国际罕见病日 走进“泡泡宝贝”的世界

神经纤维瘤病（NF）是一种累及皮肤、骨骼、神经和其他系统的慢性综合征。1型神经纤维瘤病（NF1）是最常见的，其特征是皮肤上的咖啡斑、皮肤上的神经纤维瘤和骨骼发育异常。病人在童年时经常生病。随着成长和发展，

儿童将遭受越来越多的疼痛、畸形、毁容、残疾/功能障碍、认知障碍甚至危及生命。全身上下大小不一的肿瘤就像一个个“泡泡”，也被很多人称为“泡泡宝宝”。

在美国和欧洲，NF1被认为是一种罕见疾病，根据世界流行病学数据计算，其发病率约为百万分之五。在中国，NF1的知晓率极低，患者的医疗和诊断往往被延误，导致身体疼痛、外观受损、残疾等影响。

导致患者群体的公开歧视。

2月28日是国际罕见病日。让我们一起走进“泡泡宝宝”的世界，了解被忽视的罕见病。

新京报记者王卡拉

校对刘军

来源：新京报